Diabete
Altri tipi di diabete mellito
21 febbraio 2018
MODY
Il termine MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young, cioè Diabete dell’Adulto che compare nei Giovani) indica una forma di diabete monogenico, cioè causato da una mutazione di un solo gene, che si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè se presente in un genitore sarà presente nel 50% dei figli. Quindi la mutazione è presenta fin dalla nascita e il diabete, simile al tipo 2 cioè a quello dell’adulto, si manifesterà in giovane età, generalmente prima dei 25 anni. Spesso i pazienti sono erroneamente classificati come affetti da diabete tipo 1 o diabete tipo 2.
Il MODY è caratterizzato da una riduzione della secrezione di insulina. Sono stati identificati 13 tipi di MODY in base al gene responsabili ma i più frequenti sono il MODY 2 e il MODY3. Lo studio delle mutazioni genetiche responsabili del MODY 2 e MODY 3 vengono effettuale presso l’Ospedale Mazzoni di Ascoli Piceno.
Una corretta diagnosi permette di eseguire una terapia mirata, adeguati controlli e una corretta prognosi con studio dei familiari.
Nei pazienti affetti da MODY2 l'iperglicemia è lieve, le complicanze microvascolari e macrovascolari sono rare e quasi mai necessitano di trattamento farmacologico.
Nei pazienti affetti da MODY3 inizialmente può essere sufficiente la sola dieta anche se la maggior parte di essi avrà bisogno di trattamento farmacologico con ipoglicemizzanti orali e meno frequentemente insulina, le complicanze non sono rare.
Il LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults cioè Diabete Autoimmune Latente dell'Adulto) è un diabete autoimmune, cioè caratterizzato dalla distruzione delle beta-cellule pancreatiche, che producono insulina, da parte del sistema immunitario che non riconosce come amiche tali cellule. A differenza del diabete mellito tipo 1, dove la distruzione delle beta cellule è rapida, improvvisa e massiva, nel LADA essa avviene lentamente nel corso degli anni. Pertanto il LADA compare nell’adulto ed evolve in modo lento e spesso indolente, a differenza del tipo 1 che compare nei bambini e nei giovani, in modo improvviso, spesso drammatico ed era fatale prima della scoperta dell’insulina. Per tali motivi il LADA si confonde con il diabete mellito tipo 2 con il quale può condividere alcune caratteristiche fenotipiche cioè il paziente non è giovanissimo, le glicemie non sono così elevate, può essere in sovappeso, iperteso e incontrare i criteri della sindrome plurimetabolica.
Il LADA viene anche chiamato
i NIRAD (Non Insulin Requiring Autoimmune Diabetes o Diabete Autoimmune Non Insulino
Richiedente). E’ stato anche definito diabete 1,5 perché fenotipicamente sembra
collocarsi in una posizione intermedia tra il diabete di tipo 1 e il diabete di
tipo 2.
Spesso si accompagna ad
altre malattie autoimmuni o immunomediate come la tiroidite cronica, la
vitiligine, la psoriasi, il morbo celiaco ecc. Nella diagnosi ci aiuta anche la
ricerca degli autoanticorpi anti ICA (Islet Cell Antibody) e anticorpi anti GAD
(Glutamic Acid Decarboxylasi ), diretti verso la beta-cellula del pancreas che,
come detto sopra, è deputata alla produzione di insulina. Questo attacco nei
suoi confronti porta alla sua distruzione con conseguente riduzione dell’insulina
che circola nel sangue e di converso all’aumento della glicemia.
La terapia, come si intuisce,
consiste nel sostituire l’insulina mancante, dall’esterno.
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